תסמונת דאון

תסמונת דאון (Down syndrome) היא תופעה הנגרמת על ידי התווספות של כרומוזום נוסף בשם טריוזמיה לתאי הגוף. הסיכוי ללדת עובר עם תסמונת דאון עולה בהתאם לגיל האם והיא גבוהה בעיקר אצל אימהות שגילן מעל 35 שנה וומעלה. אין תרופה לתסמונת דאון והטיפול המומלץ לאישה בהריון זה הפסקת ההריון, ולפיכך לגילוי מוקדם של המחלה או איבחון אפשרות המחלה אצל הורים בסיכון גבוהה  בעלת חשיבות גובהה. חוק בריאות ממלכתי כולל בתוכו תוכנית למניעת מומים והוא מאפשר לכל אישה הנמצאת בקבוצת סיכון גבוה לקבל את הטיפול המתאים.

גילוי של תסמונת דאון נעשה בעיקר אצל נשים שגילן מעל 35 שנה באמצעות בדיקות שונות המושפעות ממועד ההריון בו נמצאת האישה:בדיקת סיסי שלייה תבוצע בין השבוע ה- 8 ל-12 להריון. דיקור מי שפיר תבוצע בין השבוע ה-12 ל- 20 להריון. לקיחת דגימת דם מחבל הטבור של העובר מהשבוע ה- 20 להריון ואילך. מדובר בבדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון מסוים של הפלה. לעיתים כאשר קיים חשד מוגבר אצל הרופא יחד עם הבדיקות הפולשניות, ייערכו בדיקות  נוספות משלימות שייאפשרו לרופא לקבל תוצאה מדוייקת יותר:  סקר שליש ראשון בין השבועות ה-16 ל-20 להריון. בדיקת סקר של שקיפות עורפית בו נמדד עובי העורף של העובר באמצעות אולטרסאונד המאפשר לבדוק מום במחיצה הבין חדרית או חסימה של התריסריון.

תסמונת דאון הינה מחלה הניתנת לגילוי מוקדם, כך שחלה על הרופא המטפל להפנות את המטופלת לבדיקות המתאימות, להסביר לה מהותה של כל בדיקה והסיכונים הכרוכים בה טרם ביצוע הבדיקה   ולבדוק לאחר כך את התוצאה בצורה המקצועית, כך שלא יהיה משגה אשר בגינו ייוולד תינוק עם תסמונת דאון. במידה וקיים חשש לגילוי המחלה על הרופא להפנות את האישה לקבלת ייעוץ גנטי להפסקת ההריון